[转帖] 40岁当爹儿女易自闭

老木匠

BENEDICT CAREY 报道2012年08月24日

周三发表的一份科学报告显示，男性年龄越大，所生育的子女患自闭症和精神分裂症的几率也会随之增大。这是因为，随着年龄增长，随机的基因变异也越多。这是科学家第一次量化研究父亲年龄对新生儿患病机率的影响。研究还发现，母亲的年龄与孩子患上述疾病的几率无关。

专家说，年长的男性大可不必因为这项研究的结果而放弃当父亲，但这也许会影响他们关于生育下一代的决定。 男人在40多岁或更年长时要孩子的话，总体风险最高是2%，此外还有一些完全未知的生理因素也会产生影响。



但是，这项在《自然》(Nature)杂志网站发表的研究支持了这样一种观点，即自闭症的确诊率在近几十年来快速上升，部分是由于男性作父亲的平均年龄的提高，有20-30%的病例与此有关。

这次研究的发现也反驳了长期存在的一种观点，即认为母亲的年龄是决定孩子出现发育问题几率的最重要因素。大龄母亲会增加染色体异常的风险，如唐氏综合征。但是，当涉及一些复杂的发育和精神问题时，研究发现大部份的遗传风险源于精子，而不是卵子。

此前的一些研究，包括一篇在4月发表的分析报告，也显示了同样的结论，这种风险在35岁时大于25岁，且会随着年龄的增加而同步攀升。这次的新报告则首次将风险量化，计算了风险每年会增加多少。

研究小组发现，一个20岁父亲所生的孩子会携带25个可以追溯到父亲遗传物质的基因突变 。突变的数量每年稳定增加两个，在父亲40岁的新生儿中达到65个。

研究还发现，来自母亲的平均突变数是15个，无关她的年龄。

“这项研究，首次为自闭症发病率真正的增长原因提供了一些坚实的科学证据。研究做得非常好，对病例特点的分析也极为精细。”耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)儿童研究中心(Child Study Center)主任弗雷德·R·福尔克马尔博士(Fred R. Volkmar) 说，他并没有参与这项研究。

这项新的调查由冰岛的基因解码公司(DeCode Genetics)带领完成，分析了78组父、母、子的血样中遗传物质。研究集中于那些父母没有精神疾病的迹象，生出的孩子却得了自闭症或精神分裂症的家庭。这种方法使科学家可以分离出那些在父母基因中不存在，却在子女基因中发生了的新突变。

大多数人有很多这种所谓的“新生突变”，这些突变在母亲受孕时或孕后不久随机发生，大多数是无害的。但最近有研究显示，某些这样的突变会显著增加患上自闭症，或者是精神分裂症的风险。子女新生突变越多，发生某种罕见的致病突变的几率也就越高。

父亲和母亲双方的遗传差异是不难想见的。精子细胞大约每隔15天就进行一次分裂，但卵细胞相对来说比较稳定。而持续不断的复制不可避免地会导致错误，生活中如此，DNA也是一样。

然而，当研究者排除父方年龄的因素后，他们还是发现，那些患有自闭症或精神分裂症的研究对象和作为对照组的正常冰岛人之间，在遗传风险上没有不同。“考虑到环境因素和人口的多样化，所有额外的风险都可以归因于父亲的年龄，这简直太惊人了。”Decode公司的首席执行官以及该研究的高级作者卡里·斯特凡松(Kari Stefansson)说道。“同样令人惊讶的是，母亲年龄造成的影响是这么小。”

一些专家指出，这类突变最终导致的自闭症或精神分裂症案例占总数的20%到30%。剩下的病因可能是遗传的基因倾向以及环境因素等，已有众多研究以这些因素为课题。

斯蒂芬森博士和其他专家指出，男性作父亲的平均年龄的增加，极有可能是自闭症患儿增多的原因。和其他用来解释这一现象的理论不同（如疫苗），科学家们同意这一理论有确凿证据的支撑。

但仅靠这种理论不能解释整体上确诊病例数量的增加，至少在美国是这样。政府数据显示，自1980年以来，父亲在40岁及以上的新生儿出生率增加了30%多，但自闭症确诊率却激增10倍，最近的政府调查显示的数据是，每88名8岁儿童中就有一人患病。

还不清楚精神分裂症的确诊率在这段时间内是否有增加。

但是，密歇根大学(University of Michigan)的阿列克谢·S·孔德拉绍夫(Alexey S. Kondrashov)在配合这篇论文发表的评论中写道，若这些研究结果成立，并能适用于其他的大脑疾病，“那么收集并冷冻年轻男性的精子以待后用，不失为明智的个人选择。”

当然，这很大程度上取决于个人。西雅图华盛顿大学(University of Washington)的基因组科学教授埃文·E·艾希勒(Evan E. Eichler)说，“你要知道，这些突变绝大部分不会产生什么后果，而且有很多男性在50岁以后生下的孩子也很健康。”

翻译：林蒙克，陶梦萦